守护“柠檬宝宝”｜不同地区“柠檬宝宝”发病率有何差异？

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝” 家庭面临的共同问题。该病患病原因是啥？如何治疗？带着这些问题，记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。（大众新闻·齐鲁壹点 徐晓磊 杜春娜 秦聪聪）

壹点公益 2024-08-19

守护“柠檬宝宝”｜如果孩子确诊为“柠檬宝宝”，家长应如何做？

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝” 家庭面临的共同问题。该病患病原因是啥？如何治疗？带着这些问题，记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。（大众新闻·齐鲁壹点 徐晓磊 杜春娜 秦聪聪）

壹点公益 2024-08-19

守护“柠檬宝宝”｜专家科普：到底什么是“柠檬宝宝”

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝” 家庭面临的共同问题。该病患病原因是啥？如何治疗？带着这些问题，记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。（大众新闻·齐鲁壹点 杜春娜 徐晓磊 秦聪聪）

壹点公益 2024-08-19

守护“柠檬宝宝”｜“柠檬宝宝”有何特点？如何筛查？

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝” 家庭面临的共同问题。该病患病原因是啥？如何治疗？带着这些问题，记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。（大众新闻·齐鲁壹点 杜春娜 徐晓磊 秦聪聪）

壹点公益 2024-08-19

守护“柠檬宝宝”｜家中已有患者，再生育时如何做检测？

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。 饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者前往山东省妇幼保健院了解情况。 （大众新闻·齐鲁壹点 徐晓磊 刘桂斌 韩虹丽）

壹点公益 2024-08-16

守护“柠檬宝宝”｜孩子并非天生完美，发现疾病要及时治疗

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。 饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者前往山东省妇幼保健院了解情况。 （大众新闻·齐鲁壹点 徐晓磊 刘桂斌 韩虹丽）

壹点公益 2024-08-16

快来报名！壹点公益联合阿里健康公益启动守护“柠檬宝宝”行动

连日来，齐鲁晚报·齐鲁壹点关于“柠檬宝宝”的报道引发关注，很多人了解到这类罕见病群体，也有患者寻求帮助。为了调动更多社会力量关注“柠檬宝宝”群体，通过社会力量在饮食和治疗层面给予患者群体帮助，壹点公益联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起守护“柠檬宝宝”行动，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医配方粉“购买难、负担重”问题，同时为更多有需要的群体提供资助。众所周知，“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿的别称，属于罕见病里面发病率较高的一种代谢类疾病。济南市妇幼保健院副院长邹卉介绍，这属于常染色体隐性遗传病，如果孩子父母是携带疾病基因的正常人，那么有1/4的概率会生出“柠檬

壹点公益 2024-08-12

守护“柠檬宝宝”｜“柠檬宝宝”发病时家长应如何做？

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。 饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者前往山东省妇幼保健院了解情况。 （大众新闻·齐鲁壹点 徐晓磊 刘桂斌 韩虹丽）

壹点公益 2024-08-16

守护“柠檬宝宝”｜山东省妇幼保健院专家：及时治疗可正常生活

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者前往山东省妇幼保健院了解情况。发病越早症状越重说起“柠檬宝宝”，山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷变得认真起来，多年深耕此领域的她见过大量患者，有的10多岁后才发病，有的刚出生不久就发病。“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，人体中携带一条致病基因不会发病，但如果夫妻双方

壹点公益 2024-08-15

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉：要做好早期筛查

从出生开始，“柠檬宝宝”就承受着“想吃不能吃的痛”，严重者可能还会出现发育落后，合并癫痫等并发症。然而，到底哪类人群被称为柠檬宝宝？柠檬宝宝应该如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。从2011年至今医院确诊近200例患者哪类人群被称为“柠檬宝宝”？济南市妇幼保健院副院长邹卉介绍，随着疾病谱的扩大，发现了一类的罕见病群体，该类疾病引发不同程度酸中毒症状，酸中毒会引起多器官的并发症，特别是引起神经系统的并发症，造成孩子发育迟缓、智力落后等一系列症状，故把罹患有机酸血症的宝宝，称为柠檬宝宝。“而甲基丙二酸血症是目前发病率最高的一种有机酸血症。”邹卉介绍，柠檬

壹点公益 2024-08-14

发病率约为1/5500，“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

齐鲁晚报·齐鲁壹点刊发的“柠檬宝宝”报道引起关注。记者调查了解到，在山东，还有许多这样的“柠檬宝宝”。据相关妇幼保健院专家介绍，2023年，山东省发病率约为1/5500，远高于全国的发病率，同样高发的还有河北、河南等地。对此，相关专家介绍，主要原因是基因差异。2023年山东发病率约为1/5500说到“柠檬宝宝”，山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷变得认真起来，多年深耕此领域的她接触过不少患者，有的患者10多岁后才发病，有的宝宝则在刚出生后不久就发病。（柠檬宝宝“丹妮”和她的妈妈）“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于染色体隐性遗传疾病，人

壹点公益 2024-08-13

守护“柠檬宝宝”①与奶粉勺“做伴”的十年，天天期盼奇迹的十年

编者按：有一类疾病会让血里和尿里有“酸”，造成机体酸中毒，得这类疾病的患儿被称为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿的别称。对于他们来说，终生服药、严重时必须食用“特医奶粉”成了唯一的选择。为此，壹点公益联合阿里公益、阿里健康公益开启“守护柠檬宝宝”特别行动，记录和讲述他们和家人与“酸”抗争的日子，为他们一起守护生命之光。“妈妈，奶粉还需要喝多久呀？我什么时候能和其他小朋友一样吃喜欢的零食？”看到妈妈正在冲泡奶粉，君君仰着头忍不住问道。君君虽然已经10岁了，但因为患有罕见的甲基丙二酸血症，她对于特殊医学用途配方奶粉（以下简称特奶）的需求可能是终生。所以，牛

壹点公益 2024-08-07

守护“柠檬宝宝”②一家五口的坚守：10岁女孩的运动梦

8月2日上午，丹妮正在家里的跑步机上锻炼。“丹妮，再多走几步。”在一旁的妈妈李兰和爸爸安克灿鼓励着她。丹妮是位“柠檬宝宝”，出生后便患上了甲基丙二酸血症，腿脚不便的她却有个运动梦，喜欢打球和跑步。为了满足她遥不可及的梦想，李兰和安克灿在拼命努力着。从小就喜欢玩球北京时间7月27日，巴黎奥运会开幕，不少观众守候在电视面前，定时观看比赛。10岁的丹妮就是其中之一。丹妮是一位“柠檬宝宝”，由于身患甲基丙二酸血症，她腿脚不便，智力落后，语言发育缓慢，只会说一些简单的词语。因病情严重，李兰和安克灿为丹妮办理了二级残疾证。丹妮有个特别的爱好——喜欢玩各种球以及跑步，还喜欢看体育节目。“我们专门花了100多

壹点公益 2024-08-07

果然视频丨守护“柠檬宝宝”：医院“小熟人”的运动梦

丹妮是位“柠檬宝宝”，出生后便患上了甲基丙二酸血症，腿脚不便的她却有个运动梦，喜欢打球和跑步。十年来，几乎每月都要去医院治疗的她，成了医生面前的“小熟人”。为了满足她遥不可及的梦想，丹妮一家在拼命努力着。 （齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端 徐晓磊 杜春娜 刘桂斌 实习生 李俊宜）

壹点公益 2024-08-07

果然视频丨守护“柠檬宝宝”：与奶粉勺“做伴”十年，天天盼奇迹

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿的昵称，饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，所以被家长称为“柠檬宝宝”。本视频的主人公——10岁的君君（化名）是一位甲基丙二酸血症患者，十年来，她每天与奶粉勺“作伴”，一直期待着可以和其他小朋友一样，能够吃自己喜欢的零食，过上正常的生活。 （齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端 徐晓磊 杜春娜 刘桂斌）

壹点公益 2024-08-07