守护“柠檬宝宝”｜山东省妇幼保健院专家：及时治疗可正常生活

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。

饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者前往山东省妇幼保健院了解情况。

发病越早症状越重

说起“柠檬宝宝”，山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷变得认真起来，多年深耕此领域的她见过大量患者，有的10多岁后才发病，有的刚出生不久就发病。

“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，人体中携带一条致病基因不会发病，但如果夫妻双方都携带一条致病基因，那他们有1/4的概率将两条致病基因都遗传给孩子，出现这种情况孩子就会发病。”牛婷婷表示。

“柠檬宝宝”的发病时间并不固定。据牛婷婷介绍，在临床中，大约有1/3的孩子在新生儿时期发病，其他孩子则是在某些特殊条件下发病，如严重的感染、创伤等情况。总体来说，发病时间越早，孩子的症状就越重。

“孩子三岁前是大脑发育的关键阶段，‘柠檬宝宝’发病时，代谢的产物可以在大脑及人体各个器官积聚。三岁以内发病的孩子对大脑的损伤会更重，主要表现在运动的落后以及智力发育迟缓等。”牛婷婷表示，患者发病时间越晚，大脑发育越成熟，对大脑的损伤就越小。年龄较大的患者在发病时主要以单一器官受影响为主，如肝、肾功能受损，或贫血等症状。

记者了解到，自2010年开始，山东省各地市陆续开展新生儿串联质谱筛查，这是尽早发现甲基丙二酸血症与丙酸血症最有效的方式。当检测报告出现异常时，医院会将新生儿召回继续做相关检测，最后通过基因学诊断是否患病。如果新生儿在发病之前被检测出患甲基丙二酸血症或丙酸血症，家长可及时对患者进行治疗，治疗妥当的患者可以正常生活。

需终身用药

“柠檬宝宝”虽然是甲基丙二酸血症与丙酸血症的统称，但它们本质上是两种疾病。其中，丙酸血症发病概率极低，大多数“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症的孩子。虽然发病率不同，但患两种疾病的患者都需要终身用药。

“现在大多数‘柠檬宝宝’都是在新生儿时期被检查出来的，只要积极配合治疗，多数患者的生存状态非常好，正常上学和饮食都没问题。”牛婷婷表示。

记者了解到，甲基丙二酸血症有重症和轻症之分。轻症患者只需要药物治疗，通过肌肉注射羟钴胺、口服甜菜碱，吃左卡尼汀等药物治疗就可以正常生活。症状较重的患者则需要食用去掉脂肪氨基酸的特殊奶粉。这种特殊奶粉价格较贵，患者需要终身使用，对家庭经济负担较重。而丙酸血症患者都需要使用特殊奶粉，不论是甲基丙二酸血症还是丙酸血症，两种疾病的患者都需要终身治疗，目前没有根治的方法。

患病率有地域差异

统计数据显示，近年来，甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000，而2023年山东地区的发病率约为1/5500，该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异？对此，牛婷婷表示，山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。

“不同地域的人群携带的异常基因也有差异，比如南方地中海贫血比较多发，但北方就很少。山东患甲基丙二酸血症的人比较多也是基因差异。”牛婷婷表示。

甲基丙二酸血症与丙酸血症是罕见病，在很多新生儿家长的眼中这是治不好的“绝症”。对此，牛婷婷说，“不是每个孩子天生都是完美的宝宝，我们遇到疾病时不用怕，要通过及时治疗来最大程度缓解疾病的影响。”

“家长在给孩子进行新生儿遗传代谢疾病筛查后，一定要留意新生儿疾病筛查中心的电话。如果接到复查通知，一定不要心存侥幸，即使老大、老二都没有患病，新生儿还是有患病风险的。”牛婷婷表示。

（大众新闻·齐鲁壹点 刘桂斌 徐晓磊 韩虹丽）