齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端 郭纪轩 通讯员 程丹
从“能生”到“优生”,近年来,济宁医学院附属医院生殖医学科始终聚焦生殖医学领域前沿、积极响应群众健康需求,通过强化医疗技术、创新诊疗模式、驱动科研创新,勇攀生殖医学高地,为众多家庭带来生育希望。日前,山东省卫生健康委员会公布山东省2024年临床精品特色专科名单,济宁医学院附属医院“生殖遗传病诊疗及孕前阻断特色专科”(生殖医学科)榜上有名,这是继科室先后获批“国家出生缺陷防控协同创新共同体理事单位”“山东省生殖健康临床医学研究中心协同创新中心”“上海长海医院生育力保存专科联盟”后,科室发展历程中又一里程碑。
解生育难题
特色技术护航母婴健康
“我已经无法看见这个世界,如果我将来有孩子,我不希望他和我一样……”生殖医学科诊室内,正来院复诊的王女士(化名)由衷说道。王女士和丈夫双方三代都是盲人,怀揣着“生一个健康宝宝”的愿望,半年前,王女士和丈夫在多方打听后来到了济医附院。
为王女士接诊的是医院生殖医学科主任杨爱军,在为夫妻二人完善相关检查后,杨爱军建议其使用胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称第三代试管婴儿),通过人工助孕与显微操作,科室检验团队在移植前对形态学可用的胚胎进一步活检,取部分细胞进行遗传检测,挑选正常的胚胎进行移植。从源头上避免了遗传性缺陷胚胎的种植,使预防窗口前移,具有明确的时间优势,可最大程度地避免可能的治疗性引产给母体带来的生理、心理伤害以及伦理问题。
“过去我们关注的是辅助生殖技术的成功率,而随着生殖辅助技术的趋于成熟,现在我们不仅要让患者怀上,更要怀得好。通过开展遗传病及罕见病的检测、诊断以及植入前胚胎遗传学检测技术的胚胎遗传学分析,我们可以对患者家族遗传病的筛查、诊断及阻断提供三位一体的解决方案,预防出生缺陷,为优生优育提供有效的一级预防。”杨爱军坦言。通过国内外多学科专家会诊及致病基因筛查,导致王女士及其丈夫家族致盲的基因被成功锁定,挑选出的正常胚胎也即将植入王女士体内。
作为鲁西南地区较早开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构,成立于2003年的济宁医学院附属医院生殖医学科是目前鲁西南地区规模最大、设施最齐全的不孕不育治疗中心。科室严格按照《人类辅助生殖技术管理办法》的标准操作,在夫精人工授精技术(AIH)、体外受精-胚胎移植及其衍生技术、供精人工授精技术(AID)评审相继通过的基础上,2020年获胚胎植入前遗传学诊断技术评审通过,成为济宁地区首先获此技术实施的医院,也是山东省第二家获批可实施全部辅助生殖技术资格的医院。
依托于此,科室开展项目涵盖了第一、二、三代试管婴儿助孕技术,男女双方不孕不育病因检查及治疗(如:原发不孕、继发不孕、PCOS、高泌乳素血症、下丘脑垂体功能低下、性发育异常、生殖内分泌疾病、输卵管造影、卵泡发育监测、生殖内分泌激素检测、精液全套检测、精子功能分析等),染色体病、单基因病、多基因病等家族遗传性疾病及罕见病的筛查、诊断及阻断(如:全外显子组测序、胚胎植入前遗传学诊断高通量测序、基因检测等检测),复发流产的病因分析及治疗(如:高分辨染色体分析、染色体拷贝数变异检测、各类免疫性指标检测、免疫治疗等),不孕不育相关的宫腹腔镜手术、显微取精术、PRP等,为有需要的家庭提供专业、精准诊疗服务。
以始为终
打造区域生殖医学高地
通过生殖辅助技术的“全覆盖”,科室专家团队在试管中创造了一个又一个生命奇迹,用大爱托举起众多家庭新生命希望的摇篮。“聚焦反复种植失败、复发性流产、多囊卵巢综合征及合并疑难杂症,我们运用先进的技术、人性化的服务,让专科能力实现持续突破。目前,科室每年接诊量10万余人次,近5年共完成体外受精胚胎移植6000余周期,夫精人工授精5000余周期。年接诊量、人工授精、试管婴儿技术工作量居山东省前列,多项技术填补了鲁西南地区空白。”杨爱军介绍。
作为科室主任及生殖医学科学科带头人,杨爱军是哈佛大学附属BWH访问学者、国家及山东省人类辅助生殖技术评审专家、山东省医学会生殖医学分会副主任委员,围绕遗传性疾病的携带者筛查和早期胚胎精准阻断,她率领科室团队建立了生殖专项信息化数据中心和网络平台,与中国遗传性疾病联盟及北京遗传性疾病诊疗与保障学会等实现了远程诊疗资源共享平台,进一步辐射带动了周边地区不孕不育、优生优育疾病整体诊治水平的提高。
在科室成长历程中,济医附院生殖医学科更是始终坚持安全质量为先的发展理念,将患者及新生儿安全放在首位。并严把质控指标,对不同病因及治疗重点的患者分层次、分类别管理,通过持续深化生殖妇科临床、生殖男科临床、胚胎实验室、遗传实验室、腔镜诊疗、超声检查、特色护理、伦理管理等亚专科建设,为科室在提升医疗服务质量、加强学科建设和人才培养等方面“开足马力”。
以临床需求为导向,科室在硬件设施方面同样下足了功夫。科室胚胎实验室配备了Vitrolife time lapse延时摄像培养箱、COOK三气培养箱Panasonic CO2培养箱、ESCO培养箱、百级超净台、激光破膜仪、倒置显微镜等先进设备;生殖遗传实验室拥有山东省临床中心审批的标准PCR实验室,采购有MGISEQ2000、DA8600高通量基因测序仪等大型设备;生殖门诊实验室配备贝克曼化学发光分析仪、全自动精液分析仪;生殖男科配备ZEISS手术显微镜,拥有独立超声室,配备10余台彩色超声仪等。
“下一步,我们将继续以帮助更多有需要的家庭优生优育为工作主线,以始为终地开展医学、教学及科研工作,把群众临床需要作为科室发展驱动力,力求规范、标准、简约,全力做好相关技术的基层推广和培训和兄弟医院共同推进生殖辅助技术的规范化发展。”杨爱军表示。
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