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一家五兄妹,三人患上罕见庞贝病 睡觉会被憋醒

核心提示: 时刻连在身上的呼吸机,提示着李文峰与常人的不同。求医十多年,他终于找到了自己呼吸艰难、从小就“体弱”的病因——庞贝氏症。

庞贝病

◥一家五兄妹,三人被确诊为庞贝患者,这让一家人难以接受。图为李文峰与大姐李文文。受访者供图 

时刻连在身上的呼吸机,提示着李文峰与常人的不同。求医十多年,他终于找到了自己呼吸艰难、从小就“体弱”的病因——庞贝氏症。这是一种有药可治的罕见病,但是药价异常昂贵,一年上百万的药费,让李文峰不敢想象更无力承受。4月15日是国际庞贝病日,能用上药,是像李文峰一样的庞贝患者最大的期盼。

文/片 齐鲁晚报记者 王小蒙

想在床上翻个身都难

身高173cm、体重只有35公斤的李文峰,已经在床上躺了将近十年。他的气管被切开,连上一台一万多元的呼吸机。呼吸机24小时连在身上,为他提供生命支撑。因为戴着呼吸机,李文峰的痰没法自己咳出,只能用吸痰器,一天要吸上十次八次。

李文峰已经瘦到皮包骨头,力量也从他身体里一点点流失。尽管他现在可以自己刷牙、吃饭,但是随着肌肉渐渐萎缩,常人可以轻易完成的动作,对他来说也无异难于登天。李文峰在床上想翻个身都没有力气,渐渐失去自理能力的他,只能依靠爸妈照料。

天气好的时候,李文峰会坐上轮椅,在自家小院里转一转,不过他从不愿走出家门,因为村民总会向他投来怪异眼神,“不愿别人像看怪物一样地看自己。”

李文峰从小身体就不好,在别的小朋友跑闹着玩耍的时候,他却跳不动也跑不动,体育课从来没有及格过。上初一的时候,李文峰开始长个,但不长肉,依然瘦巴巴的。

那时,李文峰爸妈都以为孩子是缺乏营养,带他看遍了大大小小的医院,营养科、胃肠科、呼吸科……中医西医尝试过各种治疗方法,甚至还有偏方。多苦的药都吃过了,李文峰身上却越来越没劲,喘气也越来越费劲,而病因始终没有浮出水面。

大学毕业以后的李文峰,断断续续工作过一段时间,但都因为身体实在难以支撑,每份工作都没能长久地做下去。2011年,他去广州投奔自己的二姐李静,想在那谋一份工作。但是这一去,他差点没能回来。

兄妹三人同时被确诊

李文峰那时状态已经非常差了,他爬不动楼梯、蹲下了站不起来,身体仿佛风一吹就会倒,李静带着他去广州的医院,一家家就诊。“那时正好梅雨季,又患了肺炎,呼吸几乎衰竭,直接住进了重症监护室。”李文峰在ICU住了13个月,其间医生怀疑他是重症肌无力,最后才被诊断为庞贝氏病。

庞贝氏病,这种病李文峰和李静从来没有听说过,这是一种1万个人里只有0.2-0.25个患者、发病率非常低的罕见病,又叫糖原贮积病II型。同时,这还是一种遗传病,噩耗接二连三地降临在这个家庭。

“二姐在照顾哥哥的时候累晕倒了,也住进了重症监护室,后来医生给我们五兄妹都做了检查,大姐李文文和二姐李静也都被确诊是庞贝患者。”李文华说。一家五兄妹,三人确诊庞贝,这一消息仿若晴天霹雳,将原本平静生活的一家,彻底打蒙了。

“全家抱头痛哭,整天以泪洗面。”其实,李文文的疾病也早有先兆,她生完孩子以后身体开始变得特别虚弱,甚至连孩子都抱不起来。原本李文文在一家幼儿园当老师,但慢慢地,她越来越使不上劲,孩子们伸出手指碰她一下,她就能跌倒,还没有力气爬起来。呼吸也开始费劲,晚上睡觉她会不时被憋醒。她一直没法接受这一现实,一开始硬撑着不戴呼吸机,但到了2013年,她也撑不下去了。

李静在出ICU之后,也戴上了呼吸机,因为身体不允许,她没法要孩子,独自承受着来自家庭和周围人的压力。沉浸在悲痛中一年多之后,一家人开始面对疾病,李文峰状态也开始稳定,他戴上了呼吸机回了老家。

天价“孤儿药”

当呼吸肌或心肌受到影响时,可危及生命,对不少庞贝患者来说,呼吸机与吸痰器,是他们房间中必备的两件套。

庞贝病分为婴儿型和成人型,病友们加入各种关爱群抱团取暖。在庞贝氏罕见病关爱中心群里,山东患者就有26位,其中婴儿型患者7位、4位已经去世,成人晚发型患者19位。现存活患者最小的2岁,最大的54岁。

其实,这种病有药治疗,而且用药之后,也可以像正常人一样,但不是每个家庭都有选择的机会。“需要按体重服药,一个人一年就要两百万元。”李文华说,这是他们全家不敢想象的天文数字,尽管全家都在期盼用药。

庞贝患者需要用到“美尔赞”这种救命药,这是一种“孤儿药”,更是一种天价药。2014年郭朋贺确诊后,一直没有用药,直到前不久她怀孕,必须用药才能坚持下去。“一瓶药50mg要五千多元,按照20mg/kg用药,每两周就要用一次。”郭朋贺说,如今她的体重是45kg,假如后期不再增加的话,每月药费就要二十多万元。

这笔巨额药费,让北漂的夫妻俩根本无力承担,她只好在网上发起了求助。“之前曾想过跟患者们一起筹款,推动仿制药的研发,但万一不成功,冒险实在太大了,没法承受。”郭朋贺说,救命药能尽快进入医保,建立罕见病支付体系,是所有人心中的愿望。

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责任编辑:魏业萌