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筛查200多名泰安新生儿 耳聋基因携带者竟占到三成多

3月3日是第17个全国“爱耳日”,也是第4个“国际爱耳日”,世界卫生组织将今年爱耳日的主题确定为“关注儿童听力健康”。3月1日,记者来到泰安市妇幼保健院(泰安市儿童医院),据该院耳鼻喉科主任杜尊民介绍,该院自2014年底率先在全市推出新生儿耳聋基因筛查,“一年多的时间里,我们共接诊了200余例筛查,其中发现的耳聋基因携带者和患者共计70余人,占30%还多,比例相当高了。”

“耳聋可谓是我国第一大残疾,但大多数老百姓对耳聋了解甚少。”据杜尊民介绍,不关注、不了解不等于不存在,假如夫妻双方均为隐性携带者,很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。

目前,新生儿听力筛查已经成为政府规定的新生儿疾病筛查的重要项目之一。然而,我国每年新增聋儿中还有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来,这些聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋,需要通过新生儿耳聋基因筛查才能检出。

2005年春节联欢晚会上中国残疾人艺术团表演的节目《千手观音》感动了全中国,但参加舞蹈表演的21位聋哑演员中,有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”,即所谓的“一针致聋”。“‘一针致聋’多源于患者本身携带有线粒体基因的突变,一旦打过特殊的一种抗生素后就会引起基因突变致聋。”泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举介绍。

“新生儿听力筛查只能发现新生儿受测时是否耳聋,但不能检测出是否携带耳聋病易感基因,部分携带聋病易感基因的新生儿在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋,造成不可逆听力损伤。比如某个孩子挨了一巴掌就突然耳聋了,这个孩子很可能携带有聋病易感基因。”刘祥举介绍,耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿,在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免后天错误用药导致的耳聋风险。

“为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题,建议家族有此列类病史的新生儿,尽量选择听力筛查+耳聋基因筛查。当然,最理想的是所有新生儿都能按照这个模式进行听力障碍筛查。此外,正常家庭的家长也应该定期带孩子到医院做健康保健,并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化,一旦怀疑异常,也应尽早到医院做听觉功能检查,争取早发现、早诊断、早干预、早治疗。”

 

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责任编辑:赵兴
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